Ново мащабно генетично проучване разкри защо децата на по-възрастни бащи са изправени пред по-висок риск от наследствени заболявания. Изследователи от Института Wellcome Sanger установиха, че с напредване на възрастта на мъжете, нарастващ брой „егоистични“ сперматозоидни стволови клетки изпреварват здравите си аналози, което води до бързо, а не постепенно размножаване на болестотворните мутации.
Чрез секвениране на над 100 000 сперматозоиди от 81 мъже на възраст от 20 до 70 години, учените откриха, че докато мъжете в началото на 30-те си години имат около 1 на 50 сперматозоида, носещ вредни мутации, тази цифра се е увеличила до почти 1 на 20 до 70-годишна възраст. Тези мутации се срещат в поне 40 гена, които карат сперматозоидните стволови клетки да се делят по-бързо, създавайки повече мутирали сперматозоиди с напредване на възрастта на мъжете.
За разлика от случайните генетични грешки, тези „егоистични мутации“ стимулират растежа на клетките в тестисите, но на цена: те са свързани със сериозни неврологични разстройства, включително аутизъм и дори някои видове рак.
Проучването установи също, че сперматозоидите натрупват мутации много по-бавно от други клетки в тялото и изглеждат защитени от фактори на околната среда като тютюнопушене или алкохол. Въпреки това, експоненциалното нарастване на егоистичните мутации с възрастта предполага, че възрастта на бащата играе много по-голяма роля за здравето на потомството, отколкото се смяташе досега.
Това показва, че не просто броят на мутациите се увеличава с възрастта, а че „егоистични“ стволови клетки активно изместват здравите и ускоряват натрупването на болестотворни промени. Това е ново обяснение за повишения риск от наследствени заболявания при деца на по-възрастни бащи.
Експертите сега настояват както мъжете, така и жените да вземат предвид възрастта при планирането на семейства, тъй като по-възрастните бащи, не само по-възрастните майки, допринасят значително за генетичните рискове, предавани на бъдещите поколения.
Основни заболявания, свързани с напреднала бащина възраст
Апертов синдром (Apert syndrome) – рядко заболяване, причинено от мутации в гена FGFR2. Характеризира се с краниосиностоза (преждевременно срастване на черепните шевове), деформации на лицето и срастване на пръстите.
Акардио-остеодиспластични синдроми (например Crouzon, Pfeiffer) – също свързани с мутации в FGFR2 и FGFR3, водещи до костни и лицеви аномалии.
Ахондроплазия – най-честата форма на наследствено джуджешко развитие, причинена от мутации в FGFR3. Рискът значително се увеличава при по-възрастни бащи.
Множествена ендокринна неоплазия тип 2 (MEN2) – свързана с мутации в RET гена, които могат да се появят по-често при сперматозоиди на по-възрастни мъже.
Аутизъм – статистически рискът от аутистични спектърни разстройства се увеличава при деца на бащи над 40 години.
Шизофрения – проучвания показват по-висока честота на шизофрения при деца на по-възрастни бащи, вероятно поради натрупване на нови мутации в сперматозоидите.
Биполярно разстройство и други психиатрични състояния – също са свързани с повишен риск при напреднала бащина възраст
Променя ли това изследване начина, по който гледате на семейното планиране? Любопитни сме да чуем вашите мисли.